Le diagnostic repose principalement sur la polysomnographie et la polygraphie ventilatoire.Les nouvelles recommandations incluent l'utilisation d'algorithmes basés sur l'intelligence artificielle pour affiner les diagnostics et mieux différencier les apnées obstructives des centrales.

Outre la pression positive continue (CPAP), des options comme les orthèses d’avancement mandibulaire, les traitements chirurgicaux (UPPP, stimulation du nerf hypoglosse) et la thérapie positionnelle sont de plus en plus étudiées et recommandées selon la sévérité du trouble.

Une évaluation approfondie incluant l’actimétrie, l’agenda du sommeil et la polysomnographie est essentielle. L’hypersomnie idiopathique se caractérise par une latence d’endormissement réduite et un maintien du sommeil prolongé, tandis que l’insomnie chronique implique une difficulté d’endormissement avec un sommeil fragmenté.

Les thérapies cognitivo-comportementales (TCC) sont devenues le traitement de référence pour l’insomnie chronique. Elles montrent une efficacité comparable aux traitements médicamenteux sur le court terme, mais avec des bénéfices plus durables sans effets secondaires.

Plusieurs études portent sur les marqueurs inflammatoires, les taux de mélatonine et les variations génétiques associées aux troubles du sommeil, notamment dans la narcolepsie et les troubles du rythme circadien.